¿Qué es la carnitina?
La carnitina o 3-hidroxi-4-trimetilaminobutirato es una amina cuaternaria sintetizada en el hígado, los riñones y el cerebro a partir de dos aminoácidos esenciales, la lisina y la metionina.
Objetivo del estudio
El objetivo del estudio fue analizar si el tratamiento con carnitina puede conllevar a mejoras en el autismo. El transporte de la misma a través de la barrera hematoencefálica, es necesario para que mejore la función cerebral. En 2012, en el 1st International Carnitine Working Group, se discutió un posible mecanismo del papel de la carnitina en el autismo, al conocerse una mutación en la trimetilisina hidroxilasa épsilon (TMLHE), una enzima involucrada en el paso inicial en la síntesis de esta en el músculo y el cerebro. Las deleciones en el exón 2 de este gen ligado a X se encuentran en 1/360 hombres en la población, pero con mayor frecuencia (1/120) en varones. La penetrancia de la mutación para causar autismo se estima en 2-4%.
Se discutieron los posibles estudios clínicos del tratamiento con carnitina del autismo relacionado con la deficiencia de TMLHE. Un estudio podría estar limitado a aquellos con eliminación del exón 2 de TMLHE, y podría incluir hermanos varones recién nacidos en familias con un varón previo diagnosticado con autismo y deficiencia de TMLHE. Las pruebas incluirían plasma/orina TML, HTML, gamma butirobetaína y carnitina (total, libre y esterificada) con resultados de eliminación de exón 2 de TMHLE.
Un participante en dicho grupo de trabajo, sugirió que a todos los bebés varones se les administrara carnitina oral a una dosis de 100 mg/ kg/día, independientemente del resultado de las pruebas para simplificar el ensayo, aunque otros prefirieron un ensayo cruzado doble ciego. El seguimiento a largo plazo de los lactantes proporcionará datos sobre el papel de la administración presintomática de L-carnitina en el autismo asociado a THMLE.
Discusión
Los defectos genéticos en la capacidad del cuerpo para producirla podrían estar asociados con un mayor riesgo de autismo debido a que la deficiencia de esta, interfiere con los procesos normales por el cual las células madre neurales promueven y organizan el desarrollo del cerebro embrionario y fetal.
En estudios anteriores, los investigadores encontraron que las células madre neurales incapaces de producir carnitina no se comportan adecuadamente y se agotan de manera inapropiada desde el cerebro en desarrollo, pero cuando se suministran células madre neurales con carnitina a partir de una fuente externa a personas con riesgo genético, no se producen esos problemas. El gen asociado con el autismo TMLHE codifica una enzima que el cuerpo necesita para la fabricación de carnitina. Las mutaciones que producen la inactivación de este gen y, sin la suplementación de carnitina adecuada, las células madre neuronales se vuelven menos eficientes en la auto-renovación.
Es decir, cuando se dividen, las células madre neurales producen dos células «hijas», uno de los cuales debe seguir siendo una célula madre neural y el otro que debe diferenciarse. Las células madre neurales que se enfrentan a la deficiencia de carnitina demasiado a menudo se dividen para producir dos células diferenciadas, con lo que no reabastecer el cerebro en desarrollo con una caché de las células madre neurales.
Algunas mujeres embarazadas pueden absorber suficiente a partir de su dieta a fin de que la función normal de la enzima menos importante en el contexto del riesgo de autismo para sus bebés. Los altos niveles de carnitina se pueden encontrar en la carne roja, y una de las mejores fuentes vegetales es la leche entera. Las mujeres que no ingieren suficiente carnitina, sin embargo, podrían tener un mayor riesgo de que sus hijos puedan padecer este trastorno.
Fuente
Revista: Ann Nutr Metab 2016;68(suppl 3):21-23 https://doi.org/10.1159/000448323
